Novi tretman daje nadu u borbi protiv smrtonosne neurološke bolesti

Amiotrofična lateralna skleroza, poznata i kao Lu Gerigova bolest, po čuvenom igraču bejzbola, uništava nervne ćelije u mozgu i kičmenoj moždini.

Naslijeđene mutacije gena 

Ta bolest pogađa oko 30.000 Amerikanaca u bilo kom trenutku, uzrokujući progresivni gubitak motorne i kognitivne funkcije. Većina pacijenata umre u roku od pet godina nakon dijagnoze, piše MedicalXpres.

Istraživači sa Sjeveroistočnog univerziteta ispitivali su način ciljanja i stabilizacije uveliko prisutnog enzima koji štiti ćelije od toksičnih nusproizvoda konzumiranja hrane i udisanja kisika.

Naslijeđene mutacije gena odgovornog za proizvodnju tog proteina, zvanog SOD1, uključene su u mnoge slučajeve ALS, a u nekim slučajevima se takve mutacije mogu pojaviti bez porodične historije.

Nepravilno funkcioniranje gena SOD1 izaziva sastavljanje tog proteina u pogrešan oblik. To ga sprečava da obavlja svoje zadatke, ali također može izazvati nagomilavanje proteinskih grudvica koje su obilježje i Alzheimerove, Parkinsonove i drugih bolesti.

U periodu od 12 godina istraživači su otkrili i testirali „molekularni stabilizator“ S-XL6 koji djeluje kao „kopča“ i prisiljava protein da zadrži ispravnu konfiguraciju.

Veliki izazov je bilo pronalaženje molekularne kopče koja bi ciljala samo SOD1, ne proteine koji nisu meta, što bi otrovalo domaćina.

Molekula je testirana na miševima koji su genetski modificirani tako da imaju neki oblik ALS, i otkriveno je da ne samo obnavlja funkciju proteina, već i da zaustavlja njegove sekundarne toksične efekte. Sigurnost je također dokazana kod pacova i pasa.

Lijek kalsodi 

Uspješno je stabilizirao 90 posto SOD1 proteina u krvnim ćelijama i 60-70 posto u moždanim ćelijama.

Uskoro se očekuje dozvola za klinička ispitivanja na ljudima, a investitor je kupio patentna prava.

Ovaj tretman bi se mogao upotrebljavati uz „Bajodženov“ lijek kalsodi, koji smanjuje broj kopija gena SOD1 koje tijelo proizvodi, kažu istraživači, Telegraf.