BiH jedina u regiji nema uređaj za čitanje genoma

Nova tehnologija pomaže dijagnostiku rijetkih bolesti i pravi velike uštede u zdravstvenom sistemu.

Povodom razgovora kojeg smo vodili sa vođom Grupe za translacijsku medicinu Instituta Ruđer Bošković u Zagrebu i koordinatorom projekta InnoMol, Oliverom Vugrekom o uređaj pomoću kojega će znanstvenici ovog instituta ubuduće moći učitati DNA slijed u ljudskom genomu za samo 24 sata, htjeli smo vidjeti kakva je situacija u ovoj oblasti u regiji i da li Instituti u regiji mogu sebi priuštiti ovaj uređaj koji navodno predstavlja novi korak u borbi protiv raznih vrsta karcinoma.

Maja Stojiljković, naučna saradnica Laboratorija za molekularnu biomedicinu na Institutu za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo (IMGGI) u Beogradu je za Al Jazeeru kazala da je aparat za sekvenciranje nove generacije, MiSeq (Illumina), stigao na Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo Univerziteta u Beogradu (IMGGI) u januaru 2014.

“Radi se o najsavremenijoj tehnologiji koja se koristi u naučnim istraživanjima u najvećim evropskim i svetskim centrima. Radi se o aparatu koji snižava cenu sekvenciranja DNK i RNK molekula, i može da se koristi za sekvenciranje delova ljudskog, ali i biljnih i bakterijskih genoma“, istakla je Stojiljiković.

Iz tog razloga, kazala je on, sem u osnovnim istraživanjima, ovaj aparat može imati veliku primjenu u medicini, poljoprivredi, ekologiju itd.

Ona je kazala da je ovaj uređaj Institut koštao oko 100.000 eura i finansiran je iz sredstava EU-FP7-REGPOT projekta SERBORDISinn koji je posvećen istraživanju rijetkih bolesti.

“Bolest se smatra retkom ukoliko je ima mali broj ljudi (jedna od 2000 osoba). Međutim, postoje hiljade takvih retkih bolesti. Do sada je otkriveno skoro 7.000, a nove se redovno opisuju u medicinskoj literaturi. Retke bolesti su teške, vrlo često hronične i progresivne. Za većinu se simptomi mogu uočiti već na rođenju ili u detinjstvu jer su nasledne“, objasnila je ona

Uzrok većine rijetkih bolesti je za sada nepoznat, kazala je Stojiljković, a terapija je dostupna za svega pedesetak bolesti.

“Primjenom MiSeq-a u mogućnosti smo da otkrivamo gene koji do sada nisu bili poznati kao uzročnici ili modifikatori različitih bolesti i stanja što je od neprocenjive važnosti za postavljanje prenatalne i postnatalne dijagnoze, kao i za pravilan i pravovremen odabir lečenja“, kazala je ona.

Stoljiljković je kazal da MiSeq ima izuzetno veliku upotrebnu vrijednost, kako za naučna istraživanja, tako i u biomedicinskoj praksi.

Iako se na IMGGI već skoro trideset godina vrše različite molekularno genetičke analize u cilju postavljanja dijagnoze bolesti, nastavila je ona, nova metodologija je u potpunosti promijenila način na koji se to danas radi.

“Ranije je bilo neophodno analizirati jedan po jedan gen, što može da bude metoda izbora ukoliko na osnovu kliničkih simptoma postoji jasna sumnja na samo jedan gen. Međutim, mnogo je veći broj medicinskih slučajeva kada nije lako postaviti dijagnozu i kada se sumnja na desetine različitih gena. Kada bi se u takvim kompleksnim slučajevima radila analiza jednog po jednog gena, analize bi mogle trajati godinama, a troškovi bi bili ogromni“, objasnila je ona.

U takvim slučajevima, slučaju rijetkih bolesti ili nasljednih kancera, objasnila je ona, korištenje MiSeq aparata koji posjeduju je neprocjenjivo jer se u toku samo jedne analize sekvenciraju svi klinički relevantni geni (skoro 5000).

“U analizi rezultata koja zatim usledi, identifikuju se one genetičke promene koje su uzročnici postojećih simptoma. Time se u velikoj meri štede materijalna sredstva, a vreme analize se skraćuje na manje od mesec dana“, kazala je ona.

Stojiljković je zaključila da će nova tehnologija koja se primjenjuje na IMGGI omogućiti da se unaprijedi dijagnostika rijetkih bolesti, da se ostvare velike uštede u zdravstvenom sistemu Srbije, a sve u cilju pomoći pacijentima koji boluju od rijetkih bolesti.

Posljednji “krik“ mode

Lejla Kapur Pojskić, naučna saradnica Instituta za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju smatra u Sarajevu, smatra da je ova tehnologija, MiSeq (Illumina), donijela pravu revoluciju u razumijevanju biologije mnogih bolesti i unaprijedila mogućnosti njihovog liječenja.

Ona je kazala da je Univerzitet u Sarajevu već oformio konzorcijum univerzitetskih članica (3 fakulteta i institut) koje imaju za cilj razvoj i implementaciju naprednih genomskih istraživanja u oblasti prirodnih i biotehničkih nauka.

“Naš institut predvodi ovaj konzorcijum i već aktivno djeluje na izgradnji Centra za genomiku koji će biti smješten u Institutu za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju“, kazala je ona.

Pojskić je kazala da je uređaj kojim sada raspolažu Institut Ruđer Bošković u Zagrebu i Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo u Beogradu posljednji “krik” mode u ovoj oblasti.

“Onkogenetika i onkogenomika samo su neka od brojnih područja primjene tehnologije NextGen sekvenciranja. Hrvatska je među prvim unaprijedila svoje tehnološke kapacitete, sličan uređaj postoji i u Sloveniji, Srbiji i Makedoniji (Akademija nauka i umjetnosti) i, na žalost, BiH je jedina zemlja u regionu koja nije napravila iskorak u tom pravcu“, istakla je ona.

Na upit da li Instituti u BiH mogu sebi priuštiti ovakav uređaj, Pojskić je kazala, da je dugoročna isplativost i održivost ovakvog uređaja i prateće opreme, pak, posebna priča.

“Mislim da bi jedino racionalno bilo da postoji jedan do dva uređaja za sekvenciranje nove generacije za cijelu BiH“, smatra ona.

Ona je ipak uvjerena da bi i naučnici iz susjednih zemalja rado stavili ovakvu opremu u kontekst bilateralne naučne saradnje kao što je to i ranije bio slučaj.

Pojskić smatra da sekvenciranje nove generacije u onkogenetici unosi dva nova kvaliteta u istraživanje i potencijalnu primjenu.

Jedno je, kazala je ona, poznavanje individualne predispozicije čovjeka za obolijevanje od različitih tipova karcinoma na osnovu sekvenciranja velikog broja poznatih genetičkih faktora.

“Na osnovu te “genetičke lične karte”, nastavila je ona, moguće je napraviti prilično preciznu procjenu rizika osobe prema određenom tipu karcinoma (već se rutinski koristi u ranoj detekciji bolesti)“, istakla je ona.

Drugi kvalitet, nastavila je ona, je što smo pomoću ove metode npr. potvrdili hipotezu o mutabilnosti i poliklonalnom porijeklu tumora pa se na osnovu genotipa tumora može bolje ciljati terapija i povećati vjerovatnoća izlječenja.

“Naravno, ova su istraživanja još uvijek u ekperimentalnoj fazi i nisu translatirana u svakodnevnu medicinsku praksu. Pitanje je dana kada će ova vrsta tumorskog profiliranja postati dijelom i rutinske dijagnostike“, objasnila je Pojskić.

Ona smatra da, kada je u pitanju naučnoistraživački rad, mora se priznati da u svim zemljama regiona postoje istaknute institucije nauke koje dominiraju u specifičnoj oblasti istraživanja i prepoznatljive su na internacionalnom planu.

“Međutim biti uspješan u nauci znači dostići i održati standarde odličnosti za šta treba postojati snažna podrška društvene zajednice. To je problem koji ima skoro jednak intenzitet u svim zemljama regiona“, zaključila je Pojskić.

bh-index.com